Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Insulinom
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
- Neoplasie, endokrine multiple
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- MODY
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Prolactinome
- Syndrome de Leigh
- MELAS
- Tumeur rare de la thyroïde
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome adrenogenital
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
- Rachitisme hypocalcémique
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Zystische Fibrose
- Knochendysplasie, primäre
- Phenylketonurie
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Nierenkrankheit, seltene
- Fabry-Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Arthritis, idiopathische juvenile
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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- Hypertension, genetisch bedingte
- Nieren/Harnwegsfehlbildung
- Seltene Ursache der Hypertension
- Buerger-Krankheit
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Glomerulopathie
- Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Syndrome de Turner
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Acromégalie
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Noonan
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Syndrome de Prader-Willi
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Diabetes mellitus, seltener
- Diabetes insipidus, zentraler
- Addison-Krankheit
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Prolaktinom
- Akromegalie
- Adipositas, genetisch bedingte
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
- Lipodystrophien, primäre
- Neoplasie, endokrine multiple
- Kraniopharyngeom
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
- Lipodystrophie, erworbene
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Katecholamin-produzierender Tumor
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Adrenokortikales Karzinom
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Phaeochromozytom, sporadisches
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Neoplasie, endokrine multiple
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges